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哥伦比亚大学研究人员领导的一项新研究表明，常见肾脏疾病的病因可能位于肾脏之外。该研究发现了基因组中与免疫球蛋白 A (IgA) 肾病相关的 16 个新位置，证实了早期的假设，即免疫系统在驱动该疾病方面发挥着重要作用，并指出了检测和治疗该疾病的新策略。

目前还没有批准用于治疗 IgA 肾病的靶向治疗，主要是因为该疾病的根本原因尚未得到充分了解。

识别与疾病相关的基因可以提供其来源的线索并指导新药的开发，但此类研究需要数千名患者。对于 IgA 肾病来说，这些数字很难达到。

尽管与其他形式的与免疫系统相关的肾脏疾病相比，IgA 肾病很常见，但 IgA 肾病很难诊断，也很难找到确诊的患者。哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院医学副教授、主要作者 Krzysztof Kiryluk 医学博士说：“诊断需要进行肾活检，这是一种侵入性手术，存在很大风险，因此经常会漏诊。”研究的。

Kiryluk 和他的同事通过建立一个庞大的合作者网络来解决数字问题，最终包括分散在四大洲的肾病学家、遗传学家和其他科学家。每个合作者都在当地招募进行活检的患者，并将血液样本送到 Kiryluk 的哥伦比亚团队进行 DNA 提取和分析。

研究人员利用来自近 40,000 名受试者的样本，将 IgA 肾病病例的 DNA 与未患有该病的人的 DNA 进行了比较。这项研究历时 10 年完成，涉及 100 多家机构的近 200 名科学家和临床医生，是迄今为止规模最大的 IgA 肾病遗传学研究。

研究中发现的许多新基因都与 IgA 抗体的产生有关，这强化了 IgA 水平调节是疾病背后关键因素的观点。

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